Downs syndrom er en medfødt genetisk tilstand, der opstår, når et barn fødes med en ekstra kopi af kromosom 21, helt eller delvist. Denne ændring i arvematerialet påvirker udviklingen af både krop og hjerne. Tilstanden kaldes også trisomi 21 og er den mest kendte kromosomforstyrrelse hos mennesker.
Hvad er Downs syndrom?
Mennesker har normalt 46 kromosomer, fordelt i 23 par. Ved Downs syndrom findes der ekstra genetisk materiale fra kromosom 21, hvilket ændrer den måde, kroppen udvikler sig på før og efter fødslen. Det sker som regel tilfældigt i forbindelse med dannelsen af æg eller sædceller og skyldes normalt ikke noget, forældrene har gjort.
Downs syndrom kan komme til udtryk på forskellige måder. Mange har karakteristiske fysiske træk, og nogle har medfødte hjertefejl, nedsat muskelspænding eller øget risiko for bestemte helbredsproblemer. Der er også ofte en grad af intellektuel funktionsnedsættelse, men omfanget varierer meget fra person til person. Derfor er det vigtigt at undgå at tro, at alle med Downs syndrom har de samme behov eller muligheder.