Laron syndrom er en sjælden arvelig vækstforstyrrelse, hvor kroppen ikke kan bruge væksthormon normalt. Tilstanden skyldes oftest mutationer i genet for væksthormonreceptoren, som gør, at signalet fra væksthormon ikke bliver omsat som det skal. Resultatet er lave niveauer af IGF-1, et hormon som er vigtigt for vækst og udvikling, især i barndommen. Derfor får personer med Laron syndrom typisk udtalt lav højde, selv om kroppen godt kan producere væksthormon.
Hvordan opstår syndromet?
Laron syndrom nedarves som regel autosomalt recessivt. Det betyder, at et barn typisk skal arve en sygdomsgivende genvariant fra begge forældre for at udvikle tilstanden. Når receptoren for væksthormon ikke fungerer korrekt, reagerer leveren og andre væv ikke som forventet, og produktionen af IGF-1 bliver for lav. Det adskiller syndromet fra andre former for lav vækst, hvor problemet kan være, at kroppen slet ikke danner nok væksthormon.
Behandling og betydning
Fordi problemet ikke er mangel på væksthormon, hjælper almindelig behandling med væksthormon som regel ikke tilstrækkeligt. I stedet kan behandling med IGF-1 være relevant i nogle tilfælde, især hvis diagnosen stilles tidligt. Tidlig opfølgning kan være vigtig for vækst, stofskifte og generel trivsel.